Sebelum berbincang lebih lanjut berkaitan masalah genetik berkaitan kelainan seksualiti, mari kita ulangkaji sedikit tentang DNA, mitosis dan meiosis.

Maklumat genetik kita tersimpan dalam jujukan DNA yang terletak dalam nukleus sel. Sudah pasti anda biasa melihat struktur empat jejari yang tersusun dipanggil kromosom.

Related image

 

Ia sebenarnya adalah jujukan DNA padat yang bersedia untuk melalui proses pembahagian sel pada peringkat metafasa. Keseluruhan maklumat genetik dalam bentuk kromosom ini dipanggil karyotip. Setiap kromosom wujud berpasangan, satu kromosom dari ayah dan satu kromosom dari ibu, adil kan?

 

Related image

Susunan karyotip manusia dengan kromosom X dan Y dihujung. Imej: livescience.com

Bilangan kromosom adalah berbeza-beza bagi setiap organisma hidup. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom. Sepasang dari kromosom tersebut adalah kromosom yang menentukan jantina kita, XX bagi perempuan dan XY bagi lelaki.

MITOSIS DAN MEIOSIS (PEMBAHAGIAN SEL)

Setiap sel yang hidup berkeupayaan untuk membahagi kepada dua sel yang baru (disebut sel anak / ‘daughter cells’). Proses ini penting untuk menggantikan sel yang tua dan rosak. Proses pembahagian sel ini dipanggil mitosis.

Image result for mitosis

Proses mitosis. Imej: Wikipedia Commons

Ketika proses mitosis, DNA kita akan diduplikasi supaya sel anak mempunyai maklumat genetik yang sama seperti sel asal. Sebab itulah kita dapat melihat empat jejari kromosom tersebut.

Ketika proses anafasa dalam mitosis, jejari kromosom tersebut akan ditarik ke kutub yang berlawanan sebelum membrane sel, organel dan sitoplasma membahagi kepada dua. Hasilnya, dua sel yang serupa dengan yang asal.

Image result for meiosis

Proses meiosis yang berlaku dalam penghasilan ovum atau sperma. Sel yang terhasil akan mengandungi setengah bilangan kromosom. Imej: Wikipedia Commons.

Kaedah yang serupa juga digunakan untuk menghasilkan sel-sel gamet iaitu ovum dan sperma. Ia dipanggil meiosis kerana ada satu lagi tapak jalan yang membahagikan kromosom sel menjadi separuh.

Sel gamet (ovum atau sperma) akan bergabung dengan pasangannya dalam proses persenyawaan setelah aktiviti seksual berlaku.

  • Sel telur dari perempuan (ovum) akan membawa (22 kromosom + 1 kromosom X)
  • Manakala sel sperma dari lelaki pula membawa samaada (22 kromosom + 1 kromosom X) atau (22 kromosom  + 1 kromosom Y)

Jadi, tanggapan orang-orang tua zaman dahulu yang menyalahkan si ibu jika tidak dapat melahirkan anak lelaki adalah silap. Penentuan lelaki perempuan itu dari sperma lelaki.

  • Jika sperma yang membawa kromosom Y bersenyawa dengan ovum, bayi lelaki akan dilahirkan.
  • Jika sperma yang membawa kromosom X bersenyawa dengan ovum, bayi perempuanlah yang bakal dilahirkan.

KELAINAN SEKSUALITI: SINDROM KLINEFELTER

Sindrom Klinefelter adalah antara masalah kromosom yang paling kerap berlaku. Kekerapannya adalah 1 dalam setiap 600 kanak-kanak lelaki. Dikatakan hanya sebanyak 25% kes sindrom Klinefelter didiagnos kerana variasi symptom dan ciri-ciri yang ditunjukkan dalam setiap kes.

Ciri-ciri yang biasa dilihat pada individu ini adalah:

saiz testis yang kecil berbanding purata saiz normal, tubuh yang tinggi dan berdada bidang seperti lelaki, memiliki pinggul yang lebar seperti wanita, memiliki payudara (gynecomastia), kurang bulu-bulu tubuh, kurang menghasilkan sperma dan mengalami impotensi.

Image result for klinefelter syndrome

Namun, ciri-ciri ini bukan semestinya terlihat pada setiap orang yang mengalami Sindrom Klinefelter. Mereka boleh terlihat normal, memiliki IQ yang  tinggi dan menjalani kehidupan normal.

Sindrom ini juga dikenali sebagai 47, XXY yang menunjukkan mereka memiliki lebih satu bilangan kromosom X, menjadikan bilangan kromosom 47 berbanding 46 yang terdapat dalam manusia normal. Kelebihan kromosom X ini akan menyebabkan manifestasi ciri-ciri kewanitaan atau kekurangan ciri-ciri kelelakian pada mereka.

BAGAIMANA KEADAAN INI BOLEH BERLAKU?

Kromosom X yang lebih tersebut mungkin diperoleh dari sperma atau ovum yang tidak mengalami pembahagian sel dengan sempurna. Selalunya ia diakibatkan oleh kegagalan kromosom yang telah diduplikasi untuk memisahkan diri pada kutub berlainan ketika anafasa.

Image result for klinefelter syndrome

Karyotip lelaki sindrom Klinefelter. Imej: Genetic Reference, NIH

Ini akan menyebabkan satu sel mempunyai dua kromosom X dan satu lagi tidak mempunyai kromosom X langsung. Kegagalan ini digelar ‘nondisjunction’.

Jika sel yang mempunyai kedua-dua kromosom X itu bergabung dan bersenyawa, sudah pastilah embrio yang terhasil akan mempunyai tiga kromosom X.

Related image

Keadaan kromosom tidak terpisah dengan sempurna ketika meiosis. Imej: Biology.org

Keadaan ini juga boleh berlaku pada kromosom Y, menghasilkan manusia yang mempunyai kromosom XYY. Ia digelar ‘supermale’. Keadaan ini tidak menimbulkan kelainan dan ciri-ciri yang nyata. Namun, terdapat laporan yang menyatakan lebih 50% kes kromosom XYY mempunyai kondisi autism dalam pelbagai spektrum.

ADAKAH SEMUA LELAKI LEMBUT DAN LELAKI DENGAN KELAINAN SEKSUAL MENGALAMI KONDISI SINDROM KLINEFELTER?

Sudah tentu TIDAK.

Ada pelbagai sebab dan kondisi yang menyebabkan seseorang itu mengalami kelainan seksual. Ada masalah yang berkaitan genetik, ada yang berkaitan emosi dan psikologi. Namun, rasanya lebih baik kita bersikap lapang dada dan bersangka baik.

Jikalau benar mereka yang mempunyai kelainan seksual ini mengalami kondisi genetik, bukankah kita telah melakukan dosa mencela mereka? Sama seperti kita mencela orang yang dilahirkan buta atau mengalami sindrom Down. Tidak patut bukan?

Lebih baik kita tersalah memaafkan dari tersalah menjatuhkan hukuman.

Benar, kita patut membanteras perkara yang bukan fitrah dari merebak jadi ikutan. Namun, lakukanlah ia dengan bahasa yang lunak. Kita berhak tidak redha perilakunya, jangan kita caci orangnya.

Kawan… tugas kita cuma memberi tahu dan memberi mahu.

Kesedaran itu tergantung kepada pemilik hati tersebut. Bukan pada kita. Bukan orang yang diuji saja perlu bersabar dan redha dengan ujian yang menimpa dirinya. Kita juga perlu bersabar dan redha dengan orang yang ditimpa ujian.

‘Dan sesungguhnya Kami benar-benar akan menguji kalian agar Kami mengetahui orang-orang yang berjihad dan bersabar dikalangan kalian’ (Quran 47:31)

RUJUKAN

Valente U, Vinanzi C, Dipresa S, Selice R, Menegazzo M, Iafrate M, Foresta C, Garolla A. Is there any clinical relevant difference between non mosaic Klinefelter Syndrome patients with or without Androgen Receptor variations?. Scientific Reports. 2017;7.

Tartaglia NR, Wilson R, Miller JS, Rafalko J, Cordeiro L, Davis S, Hessl D, Ross J. Autism spectrum disorder in males with sex chromosome aneuploidy: XXY/Klinefelter syndrome, XYY, and XXYY. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics. 2017 Apr 1;38(3):197-207.

Corona G, Pizzocaro A, Lanfranco F, Garolla A, Pelliccione F, Vignozzi L, Ferlin A, Foresta C, Jannini EA, Maggi M, Lenzi A. Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis. Human Reproduction Update. 2017 May 1;23(3):265-75.